Du Sexe Génétique au Sexe Phénotypique

Du Sexe Génétique au Sexe Phénotypique

Le génotype d'un individu détermine son sexe. Ainsi, dès la naissance on observe des organes génitaux différenciés. De nombreux mécanismes permettent, à partir de la cellule-œuf dont le sexe est déjà déterminé par son génome, la différenciation...
Du Sexe Génétique au Sexe Phénotypique

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Le génotype d'un individu détermine son sexe. Ainsi, dès la naissance on observe des organes génitaux différenciés. De nombreux mécanismes permettent, à partir de la cellule-œuf dont le sexe est déjà déterminé par son génome, la différenciation en appareil génital phénotypique différencié, puis fonctionnel. On peut distinguer 4 étapes de la différenciation sexuelle :
  • La mise en place d'un stade phénotypique indifférencié.
  • La différenciation des gonades.
  • L'apparition du sexe phénotypique.
  • La puberté, ou acquisition de la fonctionnalité des organes génitaux.

I - Sexe indifférencié

A la cinquième semaine du développement embryonnaire, les glandes génitales commencent à se former. Toutefois, aucune différence notable n'apparaît entre les régions génitales des embryons mâles et femelles : c'est le sexe phénotypique indifférencié.
Parallèlement à l'apparition d'ébauches gonadiques, on note la formation de deux canaux :
  • Canaux de Müller : à l'origine des voies génitales féminines.
  • Canaux de Wolff : à l'origine des voies génitales masculines.
D'autres ébauches sont présentes à ce stade, parmi lesquelles le tubercule génital, qui est à l'origine du pénis chez le garçon et du clitoris chez la fille. De même, les tubercules labio-scrotaux, à l'origine des bourses chez le garçon et des grandes lèvres chez la fille, sont présentes.
Schéma de l'appareil génital indifférencié de l'embryon.

II - Sexe gonadique

Le sexe génétique est déterminé dès la fécondation chez tous les mammifères. Mâles et femelles auront donc des caryotypes différents. Dans l'espèce humaine, c'est la 23 ème paire de chromosomes qui détermine ce sexe génétique. On appelle les chromosomes de cette 23 ème paire :
  • XX chez la fille.
  • XY chez le garçon.
Avant la fécondation, l'ovule contient nécessairement le chromosome X, alors que le spermatozoïde a une égale probabilité de contenir un chromosome X et un chromosome Y. La probabilité d'obtenir, par la fécondation, une fille ou un garçon est donc de 50%.

1 - Le gene SRY : sex determining region of the Y chromosome

La différenciation de l'ébauche gonadique commence au cours de la 7 ème semaine pour le garçon et au cours de la 8 ème semaine pour la fille.
  • Chez le garçon : il s'agit de l'apparition de cordons cellulaires qui formeront plus tard les tubes séminifères.
  • Chez la fille : des follicules contenant les cellules germinales apparaissent.
On a pu mettre en évidence que cette différentiation est l'effet de l'expression d'un gène : le gène SRY. Ce gène provoque en fait par son expression la différenciation du sexe indifférencié en sexe masculin. Il est présent sur le chromosome Y. Il est donc absent du génome féminin. C'est en l'absence de ce gène que le sexe indifférencié devient féminin.
L'expression de ce gène SRY conduit à la synthèse d'une protéine nommée TDF (testis determining factor). La protéine TDF est une protéine activatrice qui, en se liant à l'ADN, va provoquer l'activation d'une cascade de gènes permettant le passage du sexe indifférencié aux testicules. Le gène SRY est un gène architecte.

III - Sexe phénotypique

Des expériences in utero de castration, de greffe testiculaire ou d'administration de testostérone chez le lapin ont révélé plusieurs éléments. Elles ont conduit à la conclusion que le développement sexuel embryonnaire était sous contrôle hormonal.
  • L'ablation de l'ébauche gonadique indifférenciée conduit toujours à l'apparition de voies génétiques femelles, quel que soit le sexe génotypique du fœtus. On peut en conclure qu'en l'absence de signal provenant des gonades, toutes les structures des tractus génitaux ont un programme de différentiation féminin.
  • Chez le fœtus mâle, ce phénomène est contrecarré par la synthèse testiculaire de deux hormones distinctes :
    • La testostérone : Produite par les cellules de Leyidig (ou cellules interstitielles), elle permet le maintien des canaux de Wolff et le développement d'organes génitaux externes masculins.
    • L'hormone anti-müllerienne (AMH): Produite par les cellules de Sertoli, elle est responsable de la régression des canaux de Müller.
  • L'effet de ces hormones sur la structure sexuelle a lieu sur une courte période appelée phase de sensibilité ou phase critique.

IV - Sexe fonctionnel (puberté)

Cette période débute entre 8 et 13 ans chez la fille et entre 10 et 14 ans chez le garçon. Elle est marquée par l'apparition d'un ensemble de caractères morphologiques, psychologiques et physiologiques, dont notamment la faculté de procréer.
On appelle caractères sexuels secondaires les modifications morphologiques qui apparaissent à cette période :
  • Chez le garçon : augmentation du volume des testicules et de la verge, développement de la pilosité, mue de la voix due à une augmentation de la taille du larynx et augmentation de la musculature...
  • Chez la fille : développement des seins, apparition des règles, pilosité axillaire et pubienne...
L'apparition de ces caractères est, là encore, sous contrôle hormonal avec la testostérone chez le garçon et les œstrogènes chez la fille.
Schéma de l'appareil génital féminin.
Schéma de l'appareil génital masculin.
Fin de l'extrait

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