Le génotype d'un individu détermine son sexe. Ainsi, dès la naissance on observe des organes génitaux différenciés. De nombreux mécanismes permettent, à partir de la cellule-uf dont le sexe est déjà déterminé par son génome, la différenciation en appareil génital phénotypique différencié, puis fonctionnel. On peut distinguer 4 étapes de la différenciation sexuelle :
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La mise en place d'un stade phénotypique indifférencié.
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La différenciation des gonades.
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L'apparition du sexe phénotypique.
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La puberté, ou acquisition de la fonctionnalité des organes génitaux.
I - Sexe indifférencié
A la cinquième semaine du développement embryonnaire, les glandes génitales commencent à se former. Toutefois, aucune différence notable n'apparaît entre les régions génitales des embryons mâles et femelles : c'est le
sexe phénotypique indifférencié.
Parallèlement à l'apparition
d'ébauches gonadiques, on note la formation de deux canaux :
D'autres ébauches sont présentes à ce stade, parmi lesquelles le
tubercule génital, qui est à l'origine du pénis chez le garçon et du clitoris chez la fille. De même, les
tubercules labio-scrotaux, à l'origine des bourses chez le garçon et des grandes lèvres chez la fille, sont présentes.
Schéma de l'appareil génital indifférencié de l'embryon.
II - Sexe gonadique
Le sexe génétique est déterminé dès la fécondation chez tous les mammifères. Mâles et femelles auront donc des caryotypes différents. Dans l'espèce humaine, c'est la 23
ème paire de chromosomes qui détermine ce sexe génétique. On appelle les chromosomes de cette 23
ème paire :
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XX chez la fille.
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XY chez le garçon.
Avant la fécondation, l'ovule contient nécessairement le chromosome X, alors que le spermatozoïde a une égale probabilité de contenir un chromosome X et un chromosome Y. La probabilité d'obtenir, par la fécondation, une fille ou un garçon est donc de 50%.
1 - Le gene SRY : sex determining region of the Y chromosome
La différenciation de l'ébauche gonadique commence au cours de la 7
ème semaine pour le garçon et au cours de la 8
ème semaine pour la fille.
On a pu mettre en évidence que cette différentiation est l'effet de l'expression d'un gène : le gène SRY. Ce gène provoque en fait par son expression la différenciation du sexe indifférencié en sexe masculin. Il est présent sur le chromosome Y. Il est donc absent du génome féminin. C'est en l'absence de ce gène que le sexe indifférencié devient féminin.
L'expression de ce gène SRY conduit à la synthèse d'une protéine nommée TDF (testis determining factor). La
protéine TDF est une protéine activatrice qui, en se liant à l'ADN, va provoquer l'activation d'une cascade de gènes permettant le passage du sexe indifférencié aux testicules. Le gène SRY est un
gène architecte.
III - Sexe phénotypique
Des expériences
in utero de castration, de greffe testiculaire ou d'administration de testostérone chez le lapin ont révélé plusieurs éléments. Elles ont conduit à la conclusion que le développement sexuel embryonnaire était sous contrôle hormonal.
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L'ablation de l'ébauche gonadique indifférenciée conduit toujours à l'apparition de voies génétiques femelles, quel que soit le sexe génotypique du ftus. On peut en conclure qu'en l'absence de signal provenant des gonades, toutes les structures des tractus génitaux ont un programme de différentiation féminin.
IV - Sexe fonctionnel (puberté)
Cette période débute entre 8 et 13 ans chez la fille et entre 10 et 14 ans chez le garçon. Elle est marquée par l'apparition d'un ensemble de caractères morphologiques, psychologiques et physiologiques, dont notamment la faculté de procréer.
On appelle caractères sexuels secondaires les modifications morphologiques qui apparaissent à cette période :
L'apparition de ces caractères est, là encore, sous contrôle hormonal avec la
testostérone chez le garçon et les
strogènes chez la fille.
Schéma de l'appareil génital féminin.
Schéma de l'appareil génital masculin.