Des gènes à la réalisation des Phénotypes - Cours SVT Bac S

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Tous les individus d'une même espèce ont des caractères spécifiques mais ils sont tous différents les uns des autres car ils possèdent des caractères individuels, ces derniers correspondent à l'expression de leur patrimoine génétique.

 

Définition d'un phénotype : Le phénotype est l'ensemble des caractères d'un individu d'une espèce. Il peut également être défini à différentes échelles. L'ensemble des caractéristiques observables d'un individu constituent son phénotype macroscopique. 

 

 

 

I. Les différentes échelles d'observation d'un phénotype

 

L'exemple d'une maladie du sang : la drépanocytose :

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Qu'est ce que une hématie ? Les hématies sont les globules rouges. Leurs fonctions est de transporter l'oxygène dans le sang. Pour savoir si le sang peut transporter suffisemment d'oxygène, on mesure le taux
d'hémoglobine.

 

 

• Au niveau de l'organisme : Le phénotype macroscopique.
• Au niveau cellulaire : Le phénotype cellulaire
• Au niveau moléculaire : Le phénotype moléculaire.

 

 

Les différents niveaux de définition du phénotype sont liés entre eux. Le phénotype moléculaire conditionne le phénotype moléculaire.
Au niveau de l'hémoglobine, il y a remplacement d'un acide aminé par un autre, Glu par Bal en position 6.
Cette modification est du à une substitution au niveau de la séquence nucléotidique. La base azotée A est remplacée par T. Ceci montre le lien entre le phénotype et le génotype.

 

Le phénotype moléculaire est lui même responsable du phénotype cellulaire. Les hématies falsiformes vont boucher les capillaires d'où les crises douloureuses.

 

 

 

II. Complexité des relations entre génotype, protéines et phénotype

 

Les cellules somatiques d'un individu possèdent des paires de chromosmes C23 paires pour l'espèce humaine. Un gène est donc présent en 2 exemplaires, c'est à dire un exemplare sur chaque chromosome homologue d'une paire. Le génotype est la combinaison des allèles (différentes versions d'un gène) de
chaque gène présent dans la cellule.

 

Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptides ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On peut également définir un gène comme une unité d'information génétique.

 

• Un individu qui possède 2 allèles identiques d'un gène est dit homozygote.
  • Ex : O/O A/A ou B/B
• Si les 2 allèles sont différents, l'individu est dit hétérozygote.
  • Ex : B/O ou A/0 ou B/B

 

 

Groupe B : B/0. Les deux allèles s'expriment mais le caractère n'est exprimé que pour une desdeux protéines.

• En effet l'allèle synthéthisant la protéine qui donne le caractère est dit dominant (ici B)
• En revanche, l'allèle synthéthisant la protéine qui ne donne pas le caractère est dit récessif (ici O)

 

Groupe AB : A/B. Pour ce groupe, les deux allèles s'expriment et chaque protéine permet l'apparition d'un caractère. Les deux allèles sont donc co-dominants.